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    香港赛马会app:Neurology:可治性儿童早期起病肌张力障碍的影像学线索:锰中毒

    2019-3-16 作者:zyx整理   来源:神经科病例撷英拾粹 我要评论2
    Tags: 肌张力障碍  锰中毒  遗传  

    hkjc香港赛马会 www.gylbd.com 3岁男孩,父母近亲结婚,从2岁开始出现反复跌倒和脚尖行走。查体提示小头畸形(45cm; <-3Z评分,WHO),构音障碍和双足肌张力障碍。神经影像学可见多发区域T1WI高信号,包括基底节和脑干背侧(图)。血清锰升高至186mg/L(正常范围5-15mg/L),血红蛋白为14.5g/dL(正常范围11.5-15.5g/dL)。二代测序提示SLC30A10基因外显子1中c.18_19insT(p.Lys7Ter)新的纯合单个碱基对插入。

    SLC30A10基因编码位于细胞表面锰外排转运蛋白,其功能缺失突变导致肝脏和脑中锰的沉积。其为常染色体隐性遗传,儿童期(2-15岁)起病,表现为四肢肌张力障碍,构音障碍,红细胞增多症,肝硬化和特征性神经影像学。 EDTA螯合和铁剂补充可能是获益。

    (图:T1WI可见苍白球[A],黑质[B]和脑桥顶盖[C]高信号[短T1];D:矢状T1WI可见脑干背侧高信号;E:T2*GRE基底节水平横断面未见高光溢出[blooming][与铁或钙沉积不同,锰沉积不会在T2*GRE或SWI引起高光溢出];F:正常对照T1WI基底节水平无信号变化)

    原始出处:Padmanabha H1, Krishnamurthy S2, Sharath Kumar GG2, et al. Teaching NeuroImages: An imaging clue for treatable early childhood-onset dystonia: Manganism. Neurology. 2019 Feb 5;92(6):e628-e629.



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    一个字-牛

    学习了谢谢分享

    (来自:梅斯医学APP)

    2019-3-25 21:24:47 回复

    坚强007

    向挑战病魔的科研人员致敬?。?!

    (来自:梅斯医学APP)

    2019-3-20 15:19:28 回复

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